第八届全国胚胎植入前遗传学诊断及MaReCs技术培训班暨罕见病与出生缺陷防控研讨会在我院召开
        日期:2020-10-08     供稿:宣传处     发布:宣传处     点击:574


随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大,以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展,胚胎植入前遗传学诊断技术迎来了快速的增长和发展。为使该项技术更加规范且有效地实施,力求临床诊断的精准和出生子代的安全,925-26日,由我院生殖与遗传专科医院与河南省生殖与遗传重点实验室主办的2020年第八届全国胚胎植入前遗传学诊断及MaReCs技术研讨会暨罕见病与出生缺陷防控研讨会在河医院区门诊楼16楼会议室召开。我院副院长、生殖与遗传专科医院院长孙莹璞教授,我院生殖与遗传专科医院徐家伟教授、金海霞副教授、宋文妍教授、姚桂东副研究员、石森林博士、牛文彬主管技师、史昊博士、刘益栋博士以及来自全国47家三级以上医疗机构的54名代表、20余名进修医生及20余名研究生参加会议。

开幕式由我院生殖与遗传专科医院副教授李刚主持。中华医学会生殖医学分会前任主任委员、第四届主任委员、我院副院长、生殖与遗传专科医院院长孙莹璞教授为大会致辞。

孙莹璞教授首先为与会专家和同道介绍了我院发展历程和现状、生殖与遗传专科医院的发展历程、规模布局、服务理念、显著成果等,重点介绍了科研、人才建设情况。她强调我院开展的胚胎植入前遗传学诊断技术是在2005年批准的PGD基础上逐渐发展起来的,由当初的单细胞FISH2011年完成中国首例应用单细胞SNP芯片技术进行胚胎体检受孕,2015年我院被纳入全国13家第一批开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的辅助生殖机构,从那时起我院高通量基因测序方面取得了一系列突破,到目前为止我们的PGD技术能够处理所有能够诊断明确的单基因病、染色体病等,我们现在的平台同时可实现单基因遗传病孕妇外周血无创产前诊断。随着技术的快速发展,临床应更关注出生缺陷防控前移到孕前的重要性,在河南省省政府和卫健委的大力推动下,我院正在冲刺生殖与遗传性疾病防治国家重点实验室建设工作,我们会用愚公移山的精神,一代传一代地把实验室建设好。同时孙莹璞教授指出,我院目前成立有河南省生殖与遗传病专科联盟和罕见病专病联盟,在工作中发现百分之八十的罕见病都是遗传性疾病,她希望随着培训活动规模的逐步扩大,未来将致力于培养更多出生缺陷防控的一线临床工作者,共同提高我国出生缺陷防控及胚胎植入前遗传学诊断技术应用水平,解决临床筛查、诊断等面临的实际问题,让更多患者切实受益。

此次研讨会设有理论讲座和操作培训两个环节。在理论讲座环节,我院生殖与遗传专科医院8位专家就胚胎植入前遗传学检测、遗传病筛查和诊断的前沿技术成果、PGD临床案例等方面进行学术交流:孙莹璞教授作了《嵌合胚胎移植产生的可能后果及处理对策》、徐家伟教授作了《跨学科阻断多系统遗传性疾病子代传递新模式》、金海霞副教授作了《囊胚活检的实验室策略》、李刚副教授作了《胚胎植入前遗传学检测临床应用安全性》、宋文妍教授作了《不同卵巢储备患者PGD/PGS临床方案》、牛文彬主管技师作了《常见遗传性疾病及其检测技术与PGD》、史昊助理研究员作了《输精管缺如基因检测与解读》、刘益栋博士作了《常见染色体结构畸变及子代遗传阻断案例分析》讲座。授课专家们紧密围绕胚胎植入前遗传学诊断及MaReCs技术的前沿进展、罕见病与出生缺陷防控对临床应用成果、检测技术及规范等主题,进行了系统全面的介绍和深入的分析,与参会者分享了经验和心得。

 技能操作培训环节中,来自我院生殖与遗传专科医院的10位领域专家带来了理论讲解和实战演练:金海霞副教授带来《卵裂期胚胎活检》、宋文妍教授带来《囊胚期胚胎活检》、姚桂东副研究员带来《卵裂期胚胎活检后胚胎冷冻及复苏》、石森林医师带来《囊胚期胚胎活检后冷冻及复苏》、牛文彬主管技师和史昊助理研究员、李刚副教授分别带来《单细胞扩增技术》和《SNP微列阵技术及数据解读》、徐家伟教授和张凌云、刘益栋助理研究员分别带来《高通量测序及其质控》、《等位基因映射技术(MaReCs)》专题环节。参会代表们不仅与各位授课专家进行面对面交流探讨,还亲自参与实践胚胎植入前遗传学诊断的各个操作环节,现场气氛积极热烈。

会议期间,参会代表还共同参观了我院河医院区、郑东院区,进一步了解我院整体发展概况及在生殖与遗传领域目前取得的成就,并对院内实验室技术平台的布局和质量控制管理等进行了深入了解。

据估算,我国出生缺陷总发生率约5.6%,单基因遗传病占出生缺陷的22.2%,每年约90万出生缺陷儿出生。遗传病在全球出生人口中的综合发病率高达1/100且危害严重,阻断其垂直传播对出生缺陷防控意义重大。胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是出生缺陷防控的重要手段,国内外新的诊断技术不断在新的罕见病病种及PGD临床得以成功应用,如何更精准阻断染色体病与罕见病子代传递依然是我们面临重大科学问题。

我院是国家卫健委首批批准的10家全国人类辅助生殖技术培训基地之一,国家卫计委首批批准开展高通量测序PGD13家试点医院之ー。培训班自2013年以来已经成功举办了八届,本届培训班就罕见病基因诊断、出生缺陷防控、PGD临床和实验室技术领域等内容展开了专题讨论和案例交流,寄望通过此次研讨会的顺利召开,促进全国临床筛诊水平和植入前遗传学诊断技术的提高和发展,更好地预防出生缺陷,造福大众。(曹咏 符臻臻)