国际首例肥厚型心肌病子代遗传阻断“健康心宝宝”诞生
        日期:2019-08-31     供稿:曹咏 苏安宁     发布:宣传处     点击:859

 

日前,在郑州大学第一附属医院董建增教授、赵晓燕教授团队与孙莹璞教授、徐家伟教授团队共同努力下,国际首例肥厚型心肌病胚胎植入前遗传学诊断阻断致病基因子代遗传“健康心宝宝”在该院顺利诞生。这意味着,遗传性心血管病患者也可以生育健康宝宝了!

 25岁的芳芳(化名)是一名肥厚型梗阻性心肌病患者,她的妈妈与舅舅也都患有肥厚型梗阻性心肌病。为了生育出一名不携带致病基因的健康宝宝,芳芳辗转求医,却遇到了诸多困难。原来,芳芳的肥厚型梗阻性心肌病病情较为复杂,其室壁厚度比起常人更厚,导致从左室流出的梗阻更为严重。而且,其血压差超过了90mmHg,是常规诊断梗阻标准的3倍!如果妊娠与分娩期间出现并发症,其心脏很可能会承受不住压力而危及自身与宝宝的生命安全。

在全面了解芳芳家族病史的基础上,郑州大学第一附属医院专家团队对其及家族成员进行了临床检查及基因组测序,确定了患病的根本原因为其中一个基因的突变。于是,该团队为芳芳进行了胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿治疗,将不携带致病基因的囊胚植入,成功助其实现怀孕梦!在芳芳妊娠过程中,专家团队还为其制定了多项可能的并发症预案。经过医务人员悉心治疗,芳芳日前通过剖宫产手术顺利产下一名重5.6斤的健康女婴。

肥厚型心肌病是一种常见的常染色体显性遗传性心脏病,因心脏室间隔异常肥厚,导致心室射血受阻,具有家族聚集性,是中青年心脏性猝死最常见的原因之一,给社会和家庭带来极大的医疗和心理负担。部分肥厚型心肌病猝死风险高,基因检测能够实现早诊断、早治疗、协助筛查高危患者及时预防猝死的目的。然而,由于大众对于遗传性心血管病的认识不足,及对基因检测的忌讳,大部分患有此病的患者仍选择自然受孕,使很多患者错过了最佳的治疗时机,失去了生育健康子女的机会。此例健康宝宝的顺利诞生,为广大遗传性心血管病患者生育健康宝宝带来了福音。